Sindrom Down

Sindrom Down adalah gangguan genetika yang menyebabkan perbedaan kemampuan belajar da ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down tidak bisa disembuhkan, namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal,, anak-anak dengan Sindrome Down bisa tumbuh dengan bahagia. Manusia normal memiliki sel-sel tubuh yang terdiri dari 46 kromoson. Bila ditambahkan satu kromosom ekstra menjadi 47 kromosom, maka kondisi tersebut disebut dengan Sindrom Down (Down Syndrome).

Manusia memiliki 46 kromosom, tepatnya 23 kromosom homolog. Dari jumlah tersebut, 44 (22 pasang) merupakan autosom A dan 2 pasang kromosom gonosom. Pada orang Sindom Down, semua atau sebagian dari sel-sel dalam tubuh mereka mengandung 47 kromosom karena adanya ekstra salinan dikromosom nomor 21 atau mengalami trisomi 21. Penyebab Sindrom Down biasanya adalah kesalahan dalam produksi sel telur diovarium, yang lebih umum pada wanita yang lebih tua.

Tanda dan Gejala sindrom down

Tanda dan gejala pada anak-anak yang mengalami sindrom down adalah memiliki ciri fisik yang mirip, namun mereka tidak sama persis karena ada faktor keturunan dari orang tua dan keluarga masing-masing. Tanda-tanda yang khas dari anak yang mengalami sindrom down :

1.     Keterbelakangan mental

Sindrom Down adalah penyebab keterbelakangan mental yang paling umum. Anak-anak penyandang sindrom down seringkali kesulitan untuk belajar berbicara, karena lidahnya pendek dan suka menjulurkan lidahnya. Bahasa mereka kadang sulit untuk dipahami. Daya intelektual mereka biasanya terbatas, sebagian besar memiliki kecerdasan dibawah rata-rata dan sebagian kecil sangat terbelakang mentalnya.

2.     Penampilan fisik

·         Mata sipit dengan lipatan halus kulit disudut dalam mata (epicanthus) dan bola mata menonjol

·         Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek

·         Akar hidung yang datar dan lebar

·         Mulut yang selalu terbuka

·         Pertumbuhan terhambat.

3.     Efek kesehatan

·         Kelainan jantung bawaan, terutama defek septum antara atrium dan ventrikel yang menyebabkan sesak napas, gangguan pertumbuhan, dan pneumonia berulang.

·         Kelainan pada saluran pencernaan.

·         Gangguan pendengaran

Diagnosis dan perawatan Sindrom Down

Ada pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk mencari tahu risiko terkena sindrom down pada bayi didalam kandungan, yaitu dngan pemeriksaan antenatal melalui tes darah dan tes USG. Jika pemeriksaa antenatal menunjukkan adanya risiko yang cukup signifikan, tes untuk mediagnosis kondisi tersebut bisa dilakukam sebelum bayi lahir yaitu melalui amniocentesis atau penyampelan vilus korionik.